A doença de Pompe foi descrita em 1932, pelo patologista alemão Joannes Cassianus Pompe, que observou em autópsia, que o coração de uma menina de 7 meses, falecida por causa indeterminada, era aumentado de volume, e que as células dos músculos esqueléticos e de diversos tecidos eram deformadas, e apresentavam vesículas cheias de glicogênio. Trinta anos depois, patologistas belgas conseguiram estabelecer a causa destes depósitos: a falta da enzima alfa-gliscosidase ácida (GAA) era responsável pelo acúmulo do glicogênio  intracelular.

A doença de Pompe afeta, em média, 1 a 6: 100.000 pessoas no mundo. É uma doença autossômica recessiva, que afeta o gene que codifica a enzima Alfa glicogenase ácida (GAA), localizado no braço longo do cromossomo 17 (17q25.2-q25.3). O principal interesse nesta doeça é devido a sua apresentação diversa: um afetado pode ter, desde sintomas extremamente graves logo ao nascimento, até sintomas leves que só se iniciam na vida adulta, a depender do grau de mutação do gene e da quantidade de enzima viável que o indivíduo segue produzindo.

Na forma infantil da doença,  onde há produção de pouca ou nenhuma enzima GAA viável, o quadro clinico é muito severo, caracterizado por manifestações já ao nascimento, de fraqueza muscular (bebê flácido ou hipotônico), sem forças para mamar ou chorar adequadamente, com aumento da língua, hipertrofia severa do coração, dificuldades com o desenvolvimento neuro-psico-motor, que levam ao êxito letal em menos de um ano.

Na forma de início tardio (início dos sintomas após o primeiro ano de vida), os pacientes podem ser assintomáticos até a vida adulta. Nesta faixa etária, a principal característica clínica é a fraqueza muscular progressiva, que afeta especialmente os quadris e coxas (dificuldades para subir escadas, levantar da posição de cócoras, etc), intolerância ao exercício (fadiga a pequenos esforços),atrofia muscular, cãibras,  problemas respiratórios especialmente no sono (sono não reparador, cefaleia matinal, apnéia do sono), perda de peso e dificuldades para deglutição.

O dia 28 de Junho foi instituído pela Academia Brasileira de Neurologia como o dia nacional de conscientização da Doença de Pompe. Com a finalidade de apoiar esta iniciativa da ABNeuro, o INC oferecerá aos médicos e estudantes de medicina, e ao público de profissionais de saúde, uma noite de palestras a respeito deste tema.

Estima-se que no Brasil, a doença de Pompe seja subdiagnosticada, pois é bastante específica da área de atuação dos neurologistas, especialmente da área neuro-muscular. Entretanto, o paciente pode, por exemplo, iniciar sua busca pelo diagnóstico através do cardiologista, do pneumologista, e de outros colegas, que devem estar a par desta entidade clínica, seu reconhecimento e manejo clínico.

Assim, o INC convida a todos os colegas médicos, estudantes de medicina e profissionais da área de saúde a comparecerem ao nosso evento na noite do dia 30/07, às 19h, no auditório do Instituto de Neurologia de Curitiba. Haverá três palestras, sendo a respeito das características clínicas da doença, reconhecimento e apresentação de casos clínicos. A Dra. Maria Tereza de Moraes Souza Nascimento, neurologista e neurofisiologista clínica do Inc é quem coordena o evento. “Esperamos que esta iniciativa da ABneuro venha a difundir informação sobre a doença de Pompe em todos os estados do Brasil, para que os médicos estejam alertas sobre esta possibilidade diagnóstica, e que possamos reconhecer, de forma precoce e efetiva,  os doentes que cheguem ao nosso serviço.”

O reconhecimento precoce e o início do tratamento imediato reduzem drasticamente as complicações cardíacas da doença, e podem melhorar as queixas dos pacientes.

Compareça ao nosso evento e venha aprender mais sobre esta interessante e multifacetada doença. Esperamos por você.