Realizado no dia 30 de julho, o evento oferece palestras gratuitas com o objetivo de difundir o conhecimento sobre a doença e proporcionar diagnósticos precoces e assertivo.

Sob a coordenação da neurologista do Instituto de Neurologia de Curitiba - Hospital INC, a médica Maria Tereza de Moraes Souza Nascimento, no dia 30 de julho, às 19h acontece evento de conscientização sobre a doença de Pompe, direcionado para médicos, estudantes e profissionais de saúde, para que façam o diagnóstico precoce e efetivo de pacientes com a doença. Serão duas palestras sobre as características clínicas da doença, reconhecimento e apresentação de casos clínicos, realizadas no auditório do hospital.

O dia 28 de junho foi instituído pela Academia Brasileira de Neurologia como o dia nacional de conscientização da Doença de Pompe. "Esperamos que esta iniciativa da ABneuro venha a difundir informação sobre a doença de Pompe em todos os estados do Brasil, para que os médicos estejam alertas sobre esta possibilidade diagnóstica, e que possamos reconhecer, de forma precoce e efetiva, os doentes que cheguem ao nosso serviço", comemora a médica, lembrando que o reconhecimento precoce e o início do tratamento imediato reduzem drasticamente as complicações cardíacas da doença, e podem melhorar as queixas dos pacientes

A doença de Pompe afeta, em média, 1 a 6: 100.000 pessoas no mundo. É uma doença autossômica recessiva, que afeta o gene que codifica a enzima Alfa glicogenase ácida (GAA), localizado no braço longo do cromossomo 17 (17q25.2-q25.3). O principal interesse nesta doença é devido a sua apresentação diversa: um afetado pode ter, desde sintomas extremamente graves logo ao nascimento, até sintomas leves que só se iniciam na vida adulta, a depender do grau de mutação do gene e da quantidade de enzima viável que o indivíduo segue produzindo.

Na forma infantil da doença, o quadro clinico é muito severo, caracterizado por manifestações já ao nascimento, de fraqueza muscular (bebê flácido ou hipotônico), sem forças para mamar ou chorar adequadamente, com aumento da língua, hipertrofia severa do coração, dificuldades com o desenvolvimento neuropsicomotor, que levam ao êxito letal em menos de um ano. Em adultos, a principal característica clínica é a fraqueza muscular progressiva, que afeta especialmente os quadris e coxas (dificuldades para subir escadas, levantar da posição de cócoras, etc), intolerância ao exercício (fadiga a pequenos esforços), atrofia muscular, cãibras, problemas respiratórios especialmente no sono (sono não reparador, cefaleia matinal, apneia do sono), perda de peso e dificuldades para deglutição.

Segundo a neurologista, estima-se que no Brasil, a doença de Pompe seja subdiagnosticada, pois é bastante específica da área de atuação dos neurologistas, especialmente da área neuro-muscular. "Entretanto, o paciente pode, por exemplo, iniciar sua busca pelo diagnóstico através do cardiologista, do pneumologista, e de outros médicos, que devem estar a par desta entidade clínica, seu reconhecimento e manejo clínico", alerta.